Антитрипсина дефицит

   

В основе ряда наследственных заболеваний лежит дефицит a1-антитрипсина – гликопротеина, синтезируемого в печени. У 0,03-0,015% (т.е. 1 на 3000-6000) новорожденных активность а1-антитрипсина резко снижена.

Дефицит a1-антитрипсина приводит к повышенному накоплению протеолитических энзимов и последующему повреждению тканей. Известно, однако, что при дефиците а1-антитрипсина поражения лёгких и печени не всегда бывают тяжёлыми и необратимыми. Видимо, данный дефицит может быть компенсирован другими механизмами.

Клиника дефицита антитрипсина

Уже в неонатальном периоде отмечается увеличение печени, развитие желтухи, обесцвечивание кала, потемнение мочи вследствие холестаза. Холестаз может быть неполным, и тогда выраженность клинической картины варьирует.

Лабораторные исследования указывают на наличие гипербилирубинемии конъюгированного типа, гиперхолестеринемии, увеличение щелочной фосфатазы, умеренный подъём активности трансаминаз крови. Такая картина обычно наблюдается до 10-ой недели жизни и спонтанно исчезает в конце первого полугодия. В дальнейшем могут развиться цирроз печени с типичными его проявлениями (гепатоспленомегалия, портальная гипертензия и др.) или часто рецидивирующие желтухи с зудом и выраженной гиперхолестеринемией.

При лёгочной форме чаще всего имеет место картина прогрессирующей эмфиземы, однако могут наблюдаться рецидивирующий обструктивный синдром, рецидивирующий бронхит, повторные пневмонии. 

Диагноз дефицита антитрипсина

Устанавливают на основании данных анамнеза, клинических симптомов, выявления низкого уровня a1-антитрипсина.