Бронзовый диабет (гемохроматоз)

– наследственное, генетически обусловленное заболевание, проявляется нарушением обмена железа с накоплением его в тканях и органах

Этиология Бронзового диабета (Гемохроматоза)

Считается, что гемохроматоз – заболевание наследственное, но не у всех заболевших имеется мутация соответствующего гена, а этиология заболевания не исследована до сих пор.

Врачи подразделяют бронзовый диабет на первичный – тот самый наследственно-обусловленный, и вторичный – развивающийся под влиянием провоцирующих факторов.

Вторичный пигментный цирроз нередко выявляется у хронических алкоголиков, курильщиков – из-за нарушения обмена веществ, поражений печени и гемоглобинопатий, у людей, страдающих анемиями и заболеваниями крови с периодическими гемотрансфузиями, а также у тех, кто длительно, бесконтрольно принимает препараты железа.

Интересно, что «заботящиеся» о собственном здоровье алкоголики и курильщики, принимающие витаминно-минеральные комплексы с железом и аскорбиновой кислотой, только повышают риск заболевания, приближают развитие цирроза и рака печени – риск этих заболеваний повышается у них в среднем на 20%.

Избыток железа скапливается в печени, сердечной мышце, поджелудочной железе, коже, гипофизе. До накопления критической массы (примерно 20 граммов) организм справляется с избытком железа, не давая клинических проявлений. Как только количество железа переходит верхнюю границу избытка(весьма индивидуальную), бронзовый диабет манифестирует.

Симптомы Бронзового диабета (Гемохроматоза)

Каких-либо признаков, указывающих на начальную стадию заболевания, нет. Те, которые обращают на себя внимание, характерны для многих заболеваний: снижение массы тела, слабость, нестабильность АД, боли в животе и пояснице.

Специфические признаки появляются позднее. Это, прежде всего, изменение окраски кожи по типу гиперпигментации: кожа приобретает сероватый оттенок, затем становится бронзовой. Особенно заметно изменение окраски на лице и верхней половине туловища, на тыльной стороне кистей, голенях, на половых органах. Темнеют послеоперационные и посттравматические рубцы.

Уменьшается количество волос – причем повсюду, в том числе на теле. Больные жалуются на боли в суставах, ограничение их подвижности. Нарушается функция гипофиза и половых желез, что приводит к частичной утрате половых функций и некоторых вторичных половых признаков. Отмечаются перебои в работе сердца, кардиомиопатия, развивается сахарный диабет. Нередко формируется карцинома печени с острым течением.

Диагноз Бронзового диабета (Гемохроматоза)

Данные анамнеза и осмотра могут помочь в первичной диагностике. Увеличение печени и селезенки, типичные жалобы и внешний вид, указания на провоцирующие факторы по риску гемохроматоза требуют назначения лабораторных и инструментальных обследований.

Определяют содержание железа, ферритина, трансферрина в крови, другие анализы крови, мочи, проводится дефероксаминовая проба. Рентгенография, КТ, ЭКГ, биопсия печени подтверждают диагноз при наличии типичных признаков.

Лечение Бронзового диабета (Гемохроматоза)

Лечение начинается в стационаре, где проводят кровопускания, затем продолжается в амбулаторных условиях с периодической оценкой состояния и коррекцией назначений. Вводятся пищевые ограничения, проводится профилактическое лечение возможных и имеющихся осложнений.

Прогноз Бронзового диабета (Гемохроматоза)

Гемохроматоз без лечения прогностически неблагоприятен, смертность в течение 5 лет – 100%. Адекватное лечение, особенно до развития цирроза и рака печени и других патологий, позволяет продлить жизнь до 20 лет и более. Основная причина смерти у получающих лечение по поводу гемохроматоза – рак печени, кровотечения, диабетическая кома.