Галактоземия

– наследственное заболевание, в основе которого лежит метаболический блок напути преобразования галактозы в глюкозу.

Этиология и патогенез Галактоземии

Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара – лактозы – подвергается фосфорилированию, причем образуется галактозофосфат; дальнейшее его превращение призаболевании не происходит в связи с наследственным дефектом ключевого фермента – галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (классический тип галактоземии).

Галактоза и галактозофосфат накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС, печень, хрусталики глаз, что определяет клинические проявления болезни. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Клиника Галактоземии

Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм, гипотония мышц), рвотой; в дальнейшем обнаруживается отставание вфизическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта. Тяжесть заболевания может значительно варьировать; иногда единственным проявлением галактоземии бывают лишь катаракта или непереносимость молока. Один из вариантов болезни – форма Дюарте – протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность таких лиц к хроническим заболеваниям печени.

При лабораторном исследовании в крови определяется галактоза, содержание которой может достигать 0,8 г/л; специальными методами (хроматография) удается обнаружить галактозу в моче. Активность галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы в эритроцитах резко снижена или не определяется, содержание галактозофосфата увеличено в 10-20 раз по сравнению снормой.

При наличии желтухи нарастает содержаниекак прямого (диглюкуронида), так и непрямого (свободного) билирубина. Характерны и другие биохимические признаки поражения печени (гипопротеииемия, гипоальбуминемия, положительные пробы на нарушение коллоидоустойчивостп белков). Значительно снижается сопротивляемость к инфекциям.

Диагноз Галактоземии

Позитивные пробы на сахар и обнаружение галактозы в моче в первые дни жизни, а также уровень ее в крови более 0,2 г/л требуют специального обследования ребенка на галактоземию. Существуют специальные флуорометрические, спектрофотометрические и радиометрические методы определения активности галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы, которые выполняются в централизованных биохимических лабораториях. Возможна пренатальная диагностика недостаточности фермента па основании исследования культуры клеток околоплодных вод.

Дифференциальный диагноз Галактоземии

Проводится обычно с сахарным диабетом.

Лечение Галактоземии

При подтверждении диагноза необходим перевод ребенка на питание с исключением главным образом женского молока. Для этого разработаны специальные безлактозные молочные смеси: сояваль, иутрамиген, безлактозпый энпит и др. В случае необходимости проводится симптоматическая терапия (дезиптоксикациониая, регидратационная и др.). Показаны оротат калия, АТФ, кокарбоксилаза, комплексвитаминов.

Прогноз Галактоземии

Тяжелые формы заканчиваются летально в первые месяцы жизни, при затяжном течениина первый план могут выступать явления хронической недостаточности печени или поражения ЦНС.

Профилактика Галактоземии

Показана высокая эффективность раннего выявления беременных в семьях высокого риска и антенатальной профилактики, состоящей в исключении молока из диеты беременных. Учет семей риска позволяет рано, т.е. еще в доклинической стадии, подвергнуть специальному обследованию новорожденного и при положительных результатах перевести его на безлактозное вскармливание.

Для раннего выявления предложены также специальные скрининг-программы массового обследования новорожденных.