Гепатолентикулярная дегенерация (гепатоцеребральиая дистрофия, болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова)

   

В сыворотке крови больных снижено содержание церулоплазмина, связывающего медь (менее 0,2 г/л); значительно усилена абсорбция меди в кишечнике. Вследствие этого происходит повышенное отложение меди в печени (что ведет к развитию цирроза), ганглиях нервной системы (вызывая их токсическое поражение), в коже, по периферии роговицы глаза и в других тканях. В 5 – 10 раз усиливается выделение меди с мочой.

Симптомы и течение гепатолентикулярной дегенерации

Нередко заболевание начинается с признаков поражения печени (желтухи, рвоты, диспепсии) и диагностируется как хронический гепатит, цирроз печени, затем присоединяются неврологические расстройства: тремор конечностей, скандированная речь, амимия, далее развиваются гипертонус мышц конечностей, нарушения мышления.

В других случаях поражение нервной системы развивается раньше, а затем у больных выявляется цирроз печени, обычно крупноузловой, по своим клиническим проявлениям в основном не отличающийся от циррозов другой этиологии.

Отложение меди в почках ведёт к гипераминоацидурии, а в ряде случаев – почечной глюкозурии.

Диагноз гепатолентикулярной дегенерации

Диагностическое значение имеет гиперпигментация кожи – от тёмно-серого до коричневого цвета и наличие на периферии роговиц больного характерного зеленовато-коричневого ободка – так называемых колец Кайзера-Флейшера. Как правило, обнаруживается умеренная спленомегалия.

Диагноз подтверждается пункционной биопсией печени и лабораторными тестами: исследованием содержания церулоплазмина в сыворотке крови, концентрации меди в крови и суточной моче.

В нелеченых случаях болезнь прогрессирует и через несколько лет после проявления явных симптомов заканчивается гибелью больных. 

Лечение гепатолентикулярной дегенерации

Рекомендуется специальная диета с низким содержанием меди. Выделение меди с мочой увеличивает D-пеницилламин (купренил), назначаемый пожизненно (300 – 1000 мг в сутки).