Гороскоп на неделю

Просмотров
3025

Медицинский справочник → Гемофилия


– наследственная болезнь, передаваемая по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу, проявляющаяся повышенной кровоточивостью.

Гемофилия

Этиология и патогенез гемофилии

Передаётся по наследству через потомство сестёр и дочерей больного. Женщины кондукторы передают гемофилию не только своим детям, а через дочерей-кондукторов – внукам и правнукам, иногда и более позднему потомству. Болеют мальчики (гемофилия С встречается и у девочек).


Виды гемофилии


Выделяют три формы гемофилии – А, В и С. При гемофилии А отсутствует фактор VIII, при гемофилии В – фактор IX и при гемофилии С – фактор XI свертывания крови.

Клиника гемофилии

Первые проявления кровоточивости у больных гемофилией развиваются чаще всего в то время, когда ребёнок начинает ходить или подвергается бытовым травмам. У некоторых больных первые признаки гемофилии выявляются уже в период новорождённости (кефалгематома, синяки на теле, подкожные гематомы). Гемофилия может проявиться и в грудном возрасте, но угрожающих жизни кровотечений обычно не бывает. Это можно объяснить тем, что в женском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы, которая корригирует дефект крови больных гемофилией.

Дети, страдающие гемофилией, отличаются хрупкостью, бледной тонкой кожей и слабо развитым подкожным жировым слоем. Кровотечения по сравнению с вызвавшей их причиной всегда бывают чрезмерными. Наряду с подкожными, внутримышечными, межмышечными наблюдаются кровоизлияния во внутренние органы, а также гемартрозы, протекающие с повышением температуры. Чаще всего поражаются крупные суставы. Повторные кровоизлияния в один и тот же сустав ведут к воспалительным изменениям его, деформации и анкилозу. 

Depositphotos_62541325_s-2015.jpg

Диагноз гемофилии


Диагноз основывается на результатах генеалогического анализа, выявлении резкого замедления свертываемости крови. Симптомы Кончаловского, Румпеля-Лееде, Коха отрицательные. Ретракция кровяного сгустка нормальная или несколько замедлена. Снижен уровень факторов VIII, IX или XI. Для определения формы гемофилии предложен тест генерации тромбопластина. Возможна пренатальная диагностика гемофилии А путем исследования крови плода (мужского пола), биопсии трофобласта и др.

При дифференциальном диагнозе следует иметь в виду апластическую анемию, хронические формы лейкоза, полицитемию, тяжёлые септические заболевания и другие формы геморрагического диатеза.

Лечение гемофилии

Раны следует очистить от сгустков и промыть раствором пенициллина в изотоническом растворе натрия хлорида. Затем накладывают марлю, пропитанную одним из кровоостанавливающих (адреналин, перекись водорода и др.) и богатых тромбопластином средств (гемостатические губки, грудное молоко). При гемофилии в качестве кровоостанавливающего средства может использоваться сыворотка крови человека и животных. Кровоточащую рану следует хорошо затампонировать.

При гемофилии А переливают свежую кровь, так как при хранении в консервированной крови быстро инактивируется антигемофильный глобулин А. При гемофилии В можно переливать обычную донорскую кровь – она содержит достаточное количество компонента тромбопластина плазмы. Для остановки кровотечения обычно достаточно переливания малых доз крови (30 – 50 мл). При значительных кровопотерях применяют вливания больших доз крови (для младших детей по 5 мл на 1 кг массы тела, для старших – однократная доза 150 – 200 мл). 

Depositphotos_6637449_s-2015.jpg
  

В последнее время при гемофилии А вводят вводят антигемофильную плазму (разовая доза 50 – 100 мл), антигемофильную плазму с аминокапроновой кислотой, сухую антигемофильную плазму (разводят бидистйллированной водой – 100:50 мл). Кроме того, используют антигемофильный глобулин (разовая доза – 5 мл в/в); при гемофилии В и С с хорошим эффектом применяют человеческую сыворотку (20 мл) и аминокапроновую кислоту (5% раствор до 100 мл детям старшего возраста 3 – 4 раза в сутки).

Учитывая, что при гемофилии инъекции дают гематомы, лекарства вводят преимущественно дают внутрь. Диету больных необходимо обогащать витаминами А, В, С, D, солями фосфора и кальция. Рекомендуются арахисовые орехи. При неосложнённых гемартрозах показан полный покой, холод. Больной сустав иммобилизуют гипсовой лонгетой на 3 – 4 дня. В дальнейшем показана УВЧ-терапия. При присоединении воспалительных изменений местную терапию проводят более активно.

Прогноз гемофилии


При современном лечении благоприятный.

Профилактика гемофилии

Медико-генетическое консультирование.