Гороскоп на неделю

Просмотров
1788

Медицинский справочник → Атаксия телеангиэктатическая (синдром Луи-Бар)


– относительно редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.

11145468_s.jpg

Патогенез телеангиэктатической атаксии

До конца не раскрыт. В последние годы всё больше сторонников приобретает мнение, что нарушение репарации ДНК служит причиной делеции хромосом, а также проявлений клинических симптомов в целом. Аномалии, как правило, связаны с хромосомой 14.

Дефицит IgA объясняется не отсутствием соответствующего структурного гена, а блоком клеточного созревания (персистенция IgA) и выработкой aHTH-IgA-антител. Причинная связь между иммунными, сосудистыми и неврологическими нарушениями не доказана.


Клиническая картина телеангиэктатической атаксии

Характеризуется прогрессирующим нарушением координации движений, телеангиэктазиями, замедленным умственным и физическим развитием и в большинстве случаев наличием инфекционных процессов, главным образом дыхательных путей. Наблюдаются опухоли лимфоретикулярной ткани.

Нередко основные признаки болезни проявляются лишь в возрасте 3-5 – 15 лет. Кроме указанных признаков, отмечается резкое снижение уровней IgA, IgE и в 10-12% случаев IgG. У 40% больных обнаруживаются аутоиммунные реакции (антитела к тиреоглобину, митохондриям, иммуноглобулинам и др.) и почти у всех – нарушение клеточного иммунитета.

Смерть ребёнка обычно наступает внезапно на фоне инфекции и/или злокачественного новообразования. Больные редко достигают возраста 20 – 30 лет. 

Depositphotos_73518113_s.jpg

Диагноз телеангиэктатической атаксии

Подтверждается данными анамнеза, клиническими проявлениями, обнаружением низкого уровня иммуноглобулинов в крови. 

Дифференциальный диагноз проводят с иммунодефицитными заболеваниями другого генеза. 


Лечение телеангиэктатической атаксии

Симптоматическое. Заместительная терапия IgA не вполне безопасна.

Прогноз телеангиэктатической атаксии

Неблагоприятный.