Гороскоп на неделю

Просмотров
1528

Медицинский справочник → Антитрипсина дефицит


– низкомолекулярный протеазный ингибитор, подавляющий активность многих протеолитических энзимов: трипсина, химотрипсина, плазмина, тромбина, эластазы, гиалуронидазы, протеаз лейкоцитов, макрофагов, микроорганизмов и др.

Depositphotos_6794667_s.jpg
   


В основе ряда наследственных заболеваний лежит дефицит a1-антитрипсина – гликопротеина, синтезируемого в печени. У 0,03-0,015% (т.е. 1 на 3000-6000) новорожденных активность а1-антитрипсина резко снижена.

Дефицит a1-антитрипсина приводит к повышенному накоплению протеолитических энзимов и последующему повреждению тканей. Известно, однако, что при дефиците а1-антитрипсина поражения лёгких и печени не всегда бывают тяжёлыми и необратимыми. Видимо, данный дефицит может быть компенсирован другими механизмами.

Клиника дефицита антитрипсина

Уже в неонатальном периоде отмечается увеличение печени, развитие желтухи, обесцвечивание кала, потемнение мочи вследствие холестаза. Холестаз может быть неполным, и тогда выраженность клинической картины варьирует.

Лабораторные исследования указывают на наличие гипербилирубинемии конъюгированного типа, гиперхолестеринемии, увеличение щелочной фосфатазы, умеренный подъём активности трансаминаз крови. Такая картина обычно наблюдается до 10-ой недели жизни и спонтанно исчезает в конце первого полугодия. В дальнейшем могут развиться цирроз печени с типичными его проявлениями (гепатоспленомегалия, портальная гипертензия и др.) или часто рецидивирующие желтухи с зудом и выраженной гиперхолестеринемией.

При лёгочной форме чаще всего имеет место картина прогрессирующей эмфиземы, однако могут наблюдаться рецидивирующий обструктивный синдром, рецидивирующий бронхит, повторные пневмонии. 

Depositphotos_21488353_s.jpg
    

Диагноз дефицита антитрипсина

Устанавливают на основании данных анамнеза, клинических симптомов, выявления низкого уровня a1-антитрипсина.

Дифференциальный диагноз дефицита антитрипсина

Проводят с атрезией желчевыводящих путей, желтухами различного генеза и иммунодефицитными заболеваниями. 


Лечение дефицита антитрипсина

Специфическая терапия отсутствует. При наличии инфекции – активная антибактериальная терапия. 

Прогноз дефицита антитрипсина 

Неблагоприятный.