Адреногенитальный синдром

– (врожденная дисфункция коры надпочечников, врожденная гиперплазия коры надпочечников) – группа наследственных болезней, в основе которых лежит недостаточность ферментов на различных уровнях синтезастероидных гормонов коры надпочечников – кортизона и альдостерона. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Частота 1:5000 - 1:6500.

Патогенез Адреногенитального синдрома

Наследственный дефект в ферментативных системах (в большинстве случаев дефицит или недостаточность 21-гидроксилазы и дефицит 11-гидроксилазы) приводит к снижению содержания в кровикортизона и альдостерона. Синтез половых гормонов при этом в коре надпочечников не нарушается.

Низкий уровень кортизола в крови по принципу обратной связи стимулирует гипоталамо-гипофизарную систему и повышение секреции АКТГ. В свою очередь высокий уровень АКТГ способствует гиперплазии коры надпочечников именно той зоны, в которой не нарушен синтез гормонов – преимущественно андрогенов. Одновременно с андрогенами образуются промежуточные продукты синтеза кортизона.

Виды и симптомы Адреногенитального синдрома

В зависимости от характера ферментативного дефекта выделяют следующие формы адреногенитального синдрома: вирильную (простую, компенсированную) и сольтеряющую.

Вирильная форма – наиболее частая форма синдрома; она обусловлена частичной недостаточностью 21-гидроксилазы. При этой форме нарушается только синтез глюко-кортикоидов, что частично компенсируется гиперплазией надпочечников и приводит к латентной надпочечниковой недостаточности. Гиперпродукция андрогенов, начинающаяся еще внутриутробно, приводит к андрогенизации вторичных половых признаков плода и рождению девочек с признаками ложного женского гермафродитизма, а мальчиков – с увеличенным половым членом.

Имеет место гиперпигментация наружных половых органов, перианальной зоны, кожных складок, околососковых кружков молочных желез. Если диагноз после рождения не был поставлен и не проводилось лечение, то в дальнейшем (в среднем в 2-4 года) появляются признаки преждевременного полового созревания по мужскому типу: половое оволосение, низкий голос, acne vulgaris, ускорение роста и др. Вследствие раннего закрытия зон роста дети остаются низкорослыми. Степень выраженности указанных симптомов может варьировать в довольно широких пределах.

Диагноз Адреногенитального синдрома

Основывается на данных анамнеза и клиники, результатах рентгенографии кистей рук (ускорение костного возраста), выявлении повышенной экскреции с мочой 17-кетостероидов (17-КС), снижения экскреции 17-оксикортикостероидов, высокого уровня в крови АКТГ, 17-оксипрогестерона.

Дифференциальный диагноз Адреногенитального синдрома

Проводят с надпочечниковой недостаточностью, гермафродитизмом другого генеза, различными вариантами преждевременного полового созревания, андрогенпродуцирующей опухолью надпочечников.

Лечение Адреногенитального синдрома

Глюкокортикоиды пожизненно. Дозу подбирают индивидуально под контролем содержания 17-КС в суточной моче. Психотерапия. При необходимости проводят оперативную коррекцию наружных половых органов в соответствии с биологическим полом, например, пластику влагалища, клиторэктомию. В ряде случаев решается вопрос о перемене пола.

Прогноз Адреногенитального синдрома

При своевременно начатом лечении для жизни благоприятный.

Сольтеряющая форма (более редкая, обусловленаполным блоком 21-гидроксилазы). При этой форме нарушается синтез не только глюкокортикоидов (гидрокортизона, кортизона), но и минералокортикоидов (альдостерона), что ведет, помимо андрогенизации, к усиленному выводу из организма натрия и хлоридов и к гиперкалиемии. Наиболее ранними симптомами, кроме андрогенизации, являются отмечающиеся с рождения рвота "фонтаном", как правило, не связанная сприемом пищи, а также жидкий стул. Развивается эксикоз, возможны судороги. Прогрессирующее нарушение водно-солевого баланса заканчивается коллапсом и расстройством сердечного ритма, а затем наступает летальный исход. Клиническая картина при этой форме напоминает пилоростеноз (псевдопилоростеноз).

Диагноз Сольтеряющей формы адреногенитального синдрома

Основывается на тех же критериях, чтои при вирильной форме.

Дифференциальный диагноз Сольтеряющей формы адреногенитального синдрома

Помимо заболеваний, указанных при вирильной форме, проводится с пилоростенозом, кишечными инфекциями и токсическим синдромом.

Лечение Сольтеряющей формы адреногенитального синдрома

Используют глюкокортикоиды, как и при вирильной форме, но в сочетании с минералокортикоидами (дезоксикортикостерона ацетат – ДОКСА).

Прогноз Сольтеряющей формы адреногенитального синдрома

При своевременно начатом лечении относительно благоприятный.

Гипертоническая форма – наиболее редкая, обусловлена дефицитом 11-гидроксилазы, в результате чего, как и при вирильной форме, снижается синтез кортизона и увеличивается продукция андрогенов. По пути синтеза минералокортикоидов снижается образование альдостерона, но в повышенных количествах накапливается 11-дезоксикортикостерон (у здоровых расщепляющийся 11-гидроксилазой). Он обладает минералокортикоидными свойствами и способствует задержке натрия в организме, что обусловливает длительную артериальную гипертензию, осложняющуюся кровоизлияниями в мозг с развитием гемипареза, а также декомпенсацией сердечной деятельности, изменением глазного дна, сосудов почек и др. Манифестация процесса наступает после 3-х лет, но бывает и более раннее начало.

Диагноз Гипертонической формы адреногенитального синдрома

Диагностика и дифференциальная диагностика те же, что и при вирильиой форме, но с учетом артериальной гипертензии.

Лечение Гипертонической формы адреногенитального синдрома

Лечение то же, что и при вирильной форме.

Прогноз Гипертонической формы адреногенитального синдрома

Прогноз для жизни при своевременно начатом лечении благоприятный.

Терапия кортикостероидами носит характер заместительной и обеспечивает нормальное развитие ребенка.

Профилактика Гипертонической формы адреногенитального синдрома

Медико-генетическое консультирование.